Multipl Herediter Ekzositoz

Multipl Herediter Ekzositoz nedir?

Vücudun çeşitli kemiklerinde egzofitik kemik çıkıntıları ile karekterize bir hastalıktır. Insidansı 1/ 50000 dir. Genel olarak otozomal dominant geçiş gözlenir.

Multipl Herediter Ekzositoz nasıl saptanır ve bulguları nelerdir?

Egzositozlar,klinik ve radyolojik olarak saptanır. Tek görülen ostekondromlara göre daha geniş ve büyük yapıda egzositozlarla karakterizedir.
Önkol daki egzositozlar, ulnar kısalığa ve önkolun rotasyonel hareketlerine mani olabilir. Yine diz ve ayak bileği çevresinde yer aldığı zaman varus ve valgus açılanmaları, kemik kısalıkları gözlenebilir.

Multipl Herediter Ekzositoz nasıl tedavi edilir?

Multipl Herediter Ekzostozda tedavi deformitelere yöneliktir. Egzositozların çıkarılması ile beraber deformite düzeltlmesine yönelik cerrahiler (osteotomi, uzatma, epifizyal stapling) yapılmaktadır.
Soliter osteokonromda maligniteye dönüşme oranı % 1 iken ,multipl herediter eksostozda % 10 lara çıkabilmektedir. Bu nedenle daha yakından takip edilmeleri gerekmektedir ve herhangi bir kuşku durumunda ileri tetkik ve biyopsi gerekebilir.